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Mutación genética, no maldición, “epidemia” de Alzhéimer en comunidad

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México 17 Nov (Notimex).- Hace más de 30 años, los investigadores de Neurociencias de la Universidad de Antioquia, descubrieron que 25 familias compartían además del parentesco una mutación en el gen de la presenilina 1, que les causaba alzhéimer temprano a miles de habitantes de esa localidad al noroeste de Colombia.

 

El descubrimiento fue de científicos colombianos Francisco Lopera y Lucía Madrigal, el cual permitirá nuevos tratamientos de la demencia temprana.

 

Ambos realizaron un trabajo minucioso: la genealogía de cerca de seis mil personas de 25 familias, de las cuales encontró que mil 200 son portadoras de la mutación que producen la enfermedad, y hay registros de 200 afectadas.

 

La investigación surgió a partir de que Lopera atendió a una paciente de 47 años que había perdido la memoria, una persona joven que además lo mismo sucedió al padre, abuelo y tíos de la paciente.

 

Lopera les explica que el alzhéimer es una enfermedad degenerativa del cerebro producida por depósitos de “proteínas basura”, que intoxican a las neuronas y las destruyen.

 

Es así como se ha echado abajo el mito de que los habitantes de Yarumal, municipio de Antioquía, estaban embrujados o bien que la pérdida de la memoria y movilidad era una enfermedad por castigo.

 

En tanto, David Aguillón, médico e investigador de la Universidad de Antioquía, reveló que la enfermedad tiene relación con la consaguinidad, pues en otras épocas estas familias campesinas no visitaban la ciudad y se casaban entre sí.

 

También algo insólito ocurrió porque acudió a la Universidad de Antioquía, una de entre las miles de personas que resultó ser la primera de estas familias portadoras del gen pero que no desarrolló daños congnitivos hasta cumplir los 70 años, tres décadas después de lo esperado para una persona con la mutación del gen.

 

Este descubrimiento podría ayudar en el tratamiento y prevención de la enfermedad publicó recientemente Nature Medicine.

 

De hecho, han sido importantes las alianzas con el neurólogo Keneth Kosik, de la Universidad de California en Santa Bárbara o con científicos de Harvard.

 

Los investigadores encontraron en el cerebro de esa persona, altas cantidades de la proteína beta-amiloide, primer marcador de Alzhéimer, y bajas mediciones de proteína Tau, no obstante, sus neuronas no se destruyeron treinta años atrás como era lo esperado.

 

La razón —explican en el estudio— es que la mujer tiene dos copias de APOE3 Christchurch, una variante del gen que parece protegerla de la enfermedad.