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Síndrome de Rubinstein Taiby, una enfermedad rara conmemorada el 3 de julio

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Este síndrome se presenta sólo en 1 de cada 150 mil personas

 

NOTIPRESS.- El Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT) está clasificado como una “enfermada rara” según la Organización Mundial de la Salud (OMS), debido a que se presenta 1 caso por cada 150,000 personas. Identificado hace 57 años en Grecia por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi en la revista American Journal of Diseases of Children, en 1963, se celebra internacionalmente el 3 de julio, fecha elegida por ser el aniversario luctuoso del Dr. Rubinstein, acaecido en 2006.

Inicialmente se le llamó “síndrome de los pulgares anchos“, pero después fue denominado síndrome de Rubinstein Taybi para reconocer a ambos médicos. El SRT se manifiesta en baja estaturamicrocefalia (cabeza pequeña), dedo pulgar grueso en manos y pies, así como diversos grados de retraso mental.

Algunas personas presentan problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas, renales y problemas de visión. Esta enfermedad afecta a ambos sexos. Los médicos recomiendan dar seguimiento a los pacientes, ya que pueden desarrollar tumores (cancerosos o no) y sufrir leucemia. La mayoría de los casos se dan por mutaciones genéticas y rara vez es heredado. No obstante, aun con todas las complicaciones, la esperanza de vida no es alterada en gran medida y como la enfermedad se manifiesta diferente en cada persona, no hay tratamiento único.

Los síntomas, como el retraso mental, son comúnmente tratados con terapia del lenguaje y cognitiva. En algunas ocasiones, las intervenciones quirúrgicas en pulgares mejoran la molestia y el agarre, pero deben planearse y consultarse minuciosamente porque se han descrito malas reacciones ante la anestesia como distress respiratorio y arritmias cardiacas.

Por todo ello, es conveniente plantearse la atención de estos pacientes a través de un equipo multidisciplinar que cuide aspectos médicos, psicológicos y educativos. Sin embargo, todos estos cuidados a menudo son una carga para las familias por la poca atención especializada disponible, las complicaciones mismas de la enfermedad y los grandes gastos monetarios.

Existen organizaciones que ayudan a personas con este síndrome. En México, por ejemplo, está la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (Amiif), en España la Asociación Española de Síndrome de Rubistein (AESRT) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); a nivel mundial solamente está el Consorcio Internacional de Investigación sobre Enfermedades Raras (IRDiRC) un ambicioso esfuerzo internacional que une recursos con el objetivo de promover la investigación de este tipo de enfermedades.

Conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi tiene como objetivo difundir información sobre esta enfermedad, debido a que muchas personas lo desconocen. La razón del desconocimiento de este síndrome reside en que las enfermedades raras dentro del sector salud son difíciles de identificar y las diferentes instituciones de salud pública de cada país utilizan distintos parámetros para determinarlas.

Debido a ello no hay cifras totales de este síndrome y otras enfermedades parecidas. Asimismo esta enfermedad en ocasiones es mal diagnosticada por lo que no se tienen cifras totales y reales de ella. En México la prevalencia del Síndrome de Rubinstein Taybi en la salud pública pasa desapercibida y a nivel mundial la OMS estima hay aproximadamente 40 mil casos.