El diagnóstico genético está transformando la manera de identificar y estudiar la retinosis pigmentaria, una enfermedad hereditaria que deteriora progresivamente las células sensibles a la luz y que hoy es objeto de investigaciones destinadas a preservar la visión mediante terapias dirigidas.
La retinosis pigmentaria pertenece a un amplio grupo de enfermedades hereditarias que afectan la retina. No se trata de una única enfermedad, sino de un conjunto de trastornos provocados por alteraciones en distintos genes. Esta diversidad explica por qué dos personas con un diagnóstico clínico similar pueden presentar una evolución diferente y, eventualmente, requerir estrategias terapéuticas distintas.
La efeméride adquiere este año una particular relevancia. Retina International ha establecido el 27 de septiembre de 2026 como Día Mundial de la Retina, una jornada dedicada a visibilizar las enfermedades hereditarias y degenerativas de la retina y a promover la investigación y el acceso a la atención especializada.
Entre estas enfermedades se encuentra la retinosis pigmentaria, cuyo diagnóstico temprano puede ser determinante para conocer con mayor precisión el origen de la alteración visual y valorar las posibilidades de seguimiento y tratamiento.
La pérdida de visión puede comenzar de manera silenciosa
Uno de los primeros síntomas suele ser la dificultad para ver en condiciones de poca iluminación. Posteriormente puede aparecer una reducción progresiva de la visión periférica, de manera que la persona comienza a tener dificultades para detectar objetos que se encuentran a los lados de su campo visual.
El Instituto Nacional del Ojo de Estados Unidos señala que la pérdida de visión nocturna y lateral se encuentra entre los síntomas tempranos característicos. A medida que la enfermedad avanza, puede producirse una pérdida considerable de la visión.
La evolución, sin embargo, no es idéntica para todas las personas. La edad de aparición, la velocidad de progresión y el grado de afectación pueden variar considerablemente.
Por ello, la evaluación no depende de una sola prueba. El especialista puede recurrir al examen de la retina, la medición del campo visual, la electrorretinografía y estudios de imagen como la tomografía de coherencia óptica. La prueba genética constituye otra herramienta para determinar qué alteración hereditaria puede estar detrás del cuadro clínico.
¿Qué aporta la secuenciación del ADN?
La genética ha introducido una nueva dimensión en el diagnóstico.
La secuenciación permite analizar el ADN en busca de variantes asociadas con enfermedades hereditarias de la retina. Cuando se identifica una alteración relacionada con la enfermedad, el resultado puede ayudar a confirmar el diagnóstico, comprender el patrón de herencia y orientar el seguimiento de la persona y de su familia.
La Academia Americana de Oftalmología señala que las pruebas genéticas pueden ser útiles para confirmar un diagnóstico de enfermedad ocular hereditaria, establecer patrones de herencia y orientar determinadas decisiones clínicas.
Sin embargo, encontrar una variante genética no significa necesariamente que exista un tratamiento disponible para corregirla. Tampoco permite determinar con exactitud el día o el año en que una persona perderá determinada capacidad visual.
Su importancia está en proporcionar información molecular que antes no estaba disponible y que puede resultar fundamental para la investigación y para identificar a pacientes que podrían ser candidatos a determinadas terapias.
La retina se ha convertido en un campo de experimentación genética
Uno de los avances más importantes de la medicina de precisión consiste en intentar intervenir sobre la causa genética de determinadas enfermedades, en lugar de limitarse a tratar sus consecuencias.
La terapia génica busca, dependiendo de la enfermedad, introducir una copia funcional de un gen, modificar su actividad o utilizar mecanismos destinados a proteger las células de la retina.
Existe ya un precedente relevante. En 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó una terapia génica basada en RPE65 para una enfermedad hereditaria de la retina causada por determinadas mutaciones en ese gen. El Instituto Nacional del Ojo señala que fue la primera terapia génica aprobada para una enfermedad hereditaria.
Este antecedente demostró que la sustitución de un gen defectuoso puede convertirse en una estrategia terapéutica viable. Pero también dejó clara una limitación: una terapia diseñada para una alteración genética específica no funciona automáticamente para todas las formas de retinosis pigmentaria.
El desafío de los genes diferentes
La retinosis pigmentaria puede estar relacionada con numerosas alteraciones genéticas. Entre los genes asociados se encuentran RHO, USH2A y RPGR, entre muchos otros.
Esta diversidad constituye uno de los principales obstáculos para desarrollar un tratamiento único. Una terapia dirigida a una mutación concreta puede beneficiar a un grupo relativamente pequeño de pacientes, mientras que otras personas necesitan estrategias completamente diferentes.
Precisamente por ello, la investigación actual explora varias vías. Algunas terapias intentan reemplazar genes defectuosos; otras buscan proteger los fotorreceptores que todavía permanecen funcionales, independientemente de cuál haya sido la alteración genética que inició la enfermedad.
El Instituto Nacional del Ojo informa que actualmente se investigan terapias génicas, terapias celulares y nuevos medicamentos para la retinosis pigmentaria. Estas aproximaciones continúan siendo experimentales para la mayoría de las formas de la enfermedad.
El tiempo puede ser un factor fundamental
Existe una razón biológica para prestar atención al diagnóstico temprano. Las terapias dirigidas a preservar los fotorreceptores tienen mayor sentido cuando todavía existen células que pueden ser protegidas.
Una vez que los fotorreceptores han desaparecido, restaurar su función resulta considerablemente más complejo. Por ello, identificar la enfermedad y conocer su origen genético antes de que la degeneración alcance etapas avanzadas puede adquirir una importancia creciente a medida que aparecen nuevas opciones terapéuticas.
Esto no significa que una prueba genética pueda detener por sí misma la enfermedad. El diagnóstico no equivale a un tratamiento. Significa que proporciona información que puede ser relevante para el seguimiento médico y, cuando corresponda, para valorar la participación en investigaciones clínicas.
Una enfermedad, muchas investigaciones
Uno de los aspectos más interesantes de la investigación contemporánea es que no todas las estrategias buscan corregir directamente el gen responsable.
Algunos investigadores trabajan en terapias capaces de preservar las células de la retina independientemente de la mutación que originó la enfermedad. Otros estudian el reemplazo de genes específicos. También se investigan terapias celulares y aproximaciones destinadas a recuperar parcialmente la función visual cuando la degeneración ya ha avanzado.
La investigación sobre RPGR, por ejemplo, se ha convertido en una de las líneas relevantes para determinadas formas de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X. El Instituto Nacional del Ojo ha desarrollado investigaciones preclínicas destinadas a reemplazar la función de este gen.
El campo todavía está en evolución. Algunas estrategias se encuentran en fases experimentales y otras han avanzado hacia ensayos clínicos. Por ello, los resultados preliminares deben interpretarse con cautela hasta que se confirme su eficacia y seguridad.
El diagnóstico genético también cambia la conversación familiar
La información obtenida mediante una prueba genética puede tener implicaciones que van más allá del paciente.
Debido a que estas enfermedades son hereditarias, conocer la alteración responsable puede ayudar a determinar cómo se transmite dentro de una familia y permitir que otros integrantes reciban asesoramiento especializado cuando sea necesario.
También puede contribuir a identificar personas que todavía presentan pocos síntomas pero que requieren vigilancia oftalmológica. En estos casos, la información genética no debe interpretarse de manera aislada: necesita ser valorada junto con la historia familiar, la exploración clínica y las pruebas oftalmológicas.
Por esta razón, la interpretación de los resultados debe realizarse con profesionales capacitados en genética y enfermedades hereditarias de la retina.
Una nueva etapa, pero no una cura general
El avance de la genética ha generado expectativas importantes, pero conviene mantener una distinción clara entre investigación y tratamiento disponible.
Actualmente, la retinosis pigmentaria no tiene una cura general. El Instituto Nacional del Ojo señala que las personas afectadas pueden beneficiarse de ayudas para la baja visión y programas de rehabilitación, mientras continúan las investigaciones para desarrollar nuevas alternativas.
La terapia génica ya ha demostrado que es posible modificar el curso de determinadas enfermedades hereditarias de la retina. Sin embargo, ese éxito no significa que exista una terapia capaz de tratar todas las formas de retinosis pigmentaria.
La medicina está avanzando hacia un escenario diferente: en lugar de buscar un único tratamiento para todos los pacientes, los investigadores intentan determinar qué alteración genética tiene cada persona y qué estrategia podría ser adecuada para ese mecanismo concreto.
Ese cambio puede parecer técnico, pero tiene una consecuencia profundamente humana. Una enfermedad que durante mucho tiempo fue descrita principalmente por sus síntomas empieza a ser comprendida también desde su origen molecular.
En el Día Mundial de la Retina, ese conocimiento permite mirar el futuro con mayor precisión, pero también con realismo. El diagnóstico precoz no garantiza detener la pérdida visual. La secuenciación genética tampoco constituye por sí misma una cura.
Pero ambas herramientas están ayudando a construir una medicina en la que conocer antes la enfermedad puede significar también conocer mejor las posibilidades de enfrentarla.