Los biomarcadores sanguíneos están cambiando la forma de identificar la enfermedad de Alzheimer: pruebas basadas en proteínas como p-tau217 pueden detectar la patología amiloide con una precisión elevada y acercan el diagnóstico a consultas donde antes eran necesarios estudios más invasivos o costosos.
Cada 21 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Alzheimer, una fecha promovida por Alzheimer’s Disease International y reconocida internacionalmente para llamar la atención sobre la enfermedad y la demencia. En 2026, la campaña pone especial énfasis en el diagnóstico oportuno. La coincidencia con los avances en biomarcadores resulta significativa: por primera vez, una muestra de sangre puede ofrecer información cada vez más precisa sobre procesos biológicos que durante años solo podían estudiarse mediante líquido cefalorraquídeo o imágenes especializadas.
El cambio tiene como protagonista a una proteína conocida como tau fosforilada 217, o p-tau217. Cuando se combina con otros marcadores relacionados con la proteína beta-amiloide, puede ayudar a identificar la presencia de alteraciones características de la enfermedad de Alzheimer. No se trata de detectar simplemente una pérdida de memoria, sino de buscar evidencia biológica de la enfermedad.
Un estudio publicado en Nature Medicine en 2025 evaluó un análisis automatizado de p-tau217 en 1,767 personas con síntomas cognitivos procedentes de centros de atención primaria y especializada en Suecia, España e Italia. El marcador identificó la patología de Alzheimer con áreas bajo la curva de 0.93 a 0.96 en las distintas cohortes. Mediante un sistema de dos umbrales, la precisión alcanzó entre 92 y 94 por ciento, aunque una proporción de los participantes quedó en una zona intermedia que requería una evaluación adicional.
La evidencia no procede de un único laboratorio. Una revisión sistemática que sirvió de base para la primera guía clínica de la Alzheimer’s Association, publicada en Alzheimer’s & Dementia, analizó 49 estudios observacionales y 31 pruebas diferentes de biomarcadores sanguíneos. La guía estableció criterios de rendimiento para utilizar estas pruebas como herramientas de clasificación inicial o, cuando alcanzan niveles suficientemente altos de sensibilidad y especificidad, como alternativa a la tomografía por emisión de positrones de amiloide o al análisis del líquido cefalorraquídeo en determinados pacientes atendidos en servicios especializados.
La precisión importa porque no todas las pruebas comerciales son equivalentes. La propia guía advierte que existe una variabilidad considerable entre los análisis disponibles y que muchos no alcanzan los umbrales establecidos. Además, el resultado no debe interpretarse de manera aislada. La recomendación es que el biomarcador forme parte de una evaluación clínica completa y que el médico considere los antecedentes, los síntomas y la probabilidad previa de enfermedad de Alzheimer.
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos dio otro paso importante en mayo de 2025 al autorizar el primer dispositivo de diagnóstico basado en sangre destinado a ayudar a detectar placas amiloides en adultos de 55 años o más que presentan signos y síntomas compatibles con Alzheimer. La autorización no convirtió el análisis en una prueba general para toda la población, pero sí marcó un cambio regulatorio importante hacia diagnósticos menos invasivos.
La Organización Mundial de la Salud también ha identificado los biomarcadores sanguíneos como una tecnología con potencial para ampliar el acceso al diagnóstico. En sus recomendaciones técnicas de 2024, la OMS destacó que una prueba sanguínea puede ser más sencilla de implementar que procedimientos que requieren punción lumbar o equipos de imagen altamente especializados, aunque insistió en la necesidad de demostrar un rendimiento clínico adecuado, accesibilidad y utilidad en poblaciones diversas.
Existe además una diferencia fundamental entre detectar una alteración y predecir exactamente el futuro de una persona. Un estudio publicado en Nature Medicine en 2025 encontró que determinados biomarcadores sanguíneos estaban asociados con un mayor riesgo de desarrollar demencia durante el seguimiento de adultos mayores inicialmente libres de demencia. Sin embargo, los autores señalaron que los valores predictivos positivos eran limitados y que estos marcadores todavía necesitan combinarse con información clínica y otros indicadores antes de utilizarse como herramientas generales de cribado poblacional.
Por eso, decir que una prueba sanguínea “transforma el pronóstico” requiere cautela. Lo que sí está cambiando es el momento y la forma en que puede identificarse la enfermedad. Un diagnóstico biológico más temprano puede facilitar conversaciones sobre tratamiento, planificación de cuidados y participación en terapias dirigidas contra el amiloide cuando el paciente cumple los criterios correspondientes. No significa que el análisis por sí mismo detenga la enfermedad ni que todos los pacientes vayan a beneficiarse de la misma manera.
La medicina geriátrica se encuentra así ante una transición relevante. El Alzheimer ya no se estudia únicamente cuando el deterioro cognitivo es evidente. Los médicos pueden acercarse cada vez más a sus mecanismos biológicos mediante una muestra relativamente sencilla de obtener.
El desafío que queda es enorme: garantizar que esta tecnología sea precisa, accesible y utilizada correctamente. La verdadera revolución no será simplemente detectar más casos, sino conseguir que esa información llegue a tiempo, se interprete con prudencia y permita ofrecer a cada paciente una atención mejor fundamentada.